Chào bác sĩ, bố tôi mới phát hiện mắc bệnh gai đôi cột sống và đang trong thời gian điều trị. Điều đặc biệt là, trước đây ông nội tôi cũng từng mắc căn bệnh này. Tôi đang rất lo lắng không biết bệnh gai đôi cột sống có di truyền không? Vì sao có sự trùng hợp như vậy? Tôi nên làm gì để phòng ngừa căn bệnh này?

(Thanh Sơn – Phú Thọ)

TRẢ LỜI THƯ BẠN ĐỌC:

Bệnh gai đôi cột sống có di truyền không?

Chào anh! Chúng tôi đã nhận được câu hỏi của anh. Trong tuần qua, chuyên mục cũng nhận được câu hỏi tương tự của nhiều độc giả trên cả nước. Vì vậy, thông qua chuyên mục hỏi đáp kỳ này chúng tôi xin trả lời chung vấn đề này như sau:

Gai đôi cột sống là từ để chỉ các khe hở thấy trên cột sống qua phim chụp X – quang. Các khe hở này là phần cột sống bị tách đôi, không dính liền nhau như bình thường. Phần khe hở này thực chất là tổ chức sụn xơ không được cốt hóa nên không thể cản quang. Theo các nhà khoa học, gai đôi cột sống thực chất là một di tật bẩm sinh. Đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất trong các bệnh lý về xương khớp ở trẻ em sau sinh. Cho đến nay, mặc dù chưa tìm ra được chính xác nguyên nhân gây bệnh nhưng đa phần gai đôi cột sống có liên quan ít nhiều đến yếu tố di truyền. Sự liên quan đó được thể hiện ở các điểm sau:

Thứ nhất, trong các thế hệ trên anh một hoặc hai thế hệ có người bị bệnh gai đôi cột sống. Những người này mang trong mình sự đột biến một hoặc một vài gen nào đó liên quan đến cấu trúc của cột sống. Sự không lành lặn trong cấu trúc các gen này đã di truyền đến thế hệ anh hoặc gần sát anh nhất. Điều khiến anh lo ngại ở đây đó là gen này di truyền sang cho mình và nó có thể thể hiện bất cứ lúc nào. Vì thế, anh cần đi kiểm tra gen của mình với bố mẹ, ông bà nội để xem như thế nào.

Thứ hai, trong các thế hệ cùng trang lứa như anh, chị, em, có thể có một người bị gai đôi cột sống bẩm sinh. Khi đó có thể họ mang gen đồng hợp trội hoặc đồng hợp lặn và gen gai đôi cột sống bẩm sinh thể hiện ra ngoài bằng sự dị tật ở cột sống. Rất có thể, trong cơ thể của anh cũng mang gen bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh nhưng vì là gen dị hợp một trội một lặn nên những gen này không có cơ hội biểu hiện ra. Nếu có thì gen này có thể truyền cho con anh sau này.

Thứ ba, một trong số các con của anh sinh ra bị mắc bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh. Chúng bị di truyền tai hại này từ chính anh  hoặc vợ của anh. Nếu một trong hai người mang trong mình gen gai đôi cột sống bẩm sinh thì có khoảng 0,1 đến 0,2% con sinh ra sẽ mắc bệnh. Còn nếu cả hai bạn đều mắc bệnh tim bẩm sinh thì tỷ lệ mắc bệnh sẽ cao hơn.

Đây là những trường hợp có thể xảy ra nhưng không phải cứ mang gen gai đôi bẩm sinh thì bị bệnh hoặc sinh con ra bị bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh. Kết quả mắc bệnh sẽ được thể hiện rõ ràng khi có sự tương tác của các yếu tố độc hại bên ngoài môi trường.

Có tất cả ba loại bệnh gai đôi cột sống gồm: gai đôi cột sống ẩn (Spina Bifida Occulta); gai đôi có nang (Spina Bifida Cystica) và thoát vị màng não (Meningocele). Trong đó, gai đôi có nang được xem là nguy hiểm nhất vì nó làm mất chức năng một phần của cơ thể và khi mà tiến hành phẫu thuật đóng kín chỗ hở lại thì cũng không thể cải thiện hoàn toàn chức năng của dây sống.

Là một bệnh bẩm sinh nên những tác hại mà gai đôi cột sống mang lại cũng khiến bạn phải lo ngại. Nó có thể gây dị dạng ở cột sống ngay từ nhỏ hoặc đến khi tuổi trưởng thành mới phát tác. Hơn nữa, mức tai hại còn tùy thuộc vào loại bệnh mắc phải.

Nếu đang nghi ngờ mình bị gai đôi cột sống thì anh có thể tới các bệnh viện về xương khớp để được bác sĩ thăm khám cụ thể. Hi vọng những thông tin mà chúng tôi chia sẻ đã giúp anh hiểu rõ phần nào vấn đề đang thắc mắc. Chúc anh và gia đình luôn khỏe mạnh!

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:

• Gai đôi cột sống s1 có nguy hiểm không, cách xác định như thế nào?
• Cách điều trị bệnh gai đôi cột sống phổ biến nhất hiện nay
• Các triệu chứng của gai đôi cột sống bạn nên nắm rõ